giovedì 26 settembre 2013

X non è femmina, è maschio


  
Se il cromosoma Y fa pensare subito al maschio, quello X è tipicamente femminile. Una recente scoperta pubblicata su Nature Genetics ha smentito questo pensiero comune, dimostrando come il cromosoma X sia coinvolto nelle funzioni riproduttive maschili.
La ricerca condotta presso i laboratori del Whitehead Institute è frutto del lavoro di David Page, un genetista famoso per aver codificato tutti i geni del cromosoma Y. Proprio l'esperienza sul cromosoma maschile ha permesso a Page di di scoprire tutti i segreti del cromosoma X.
Il cromosoma X finora era stato studiato mettendo insieme le informazioni provenienti da 16 individui, e l'accostamento di pezzi di sequenza in maniera abbastanza grossolana aveva fatto perdere i particolari minimi che fanno la differenza nella funzione di tale cromosoma.
Il desiderio di paragonare il cromosoma umano a quello di topo, ha spinto il gruppo di Page a fare una lettura molto dettagliata di tutte la sequenza di lettere che va a costituire il messaggio portato dai geni appartenenti al cromosoma X. Questo ha portato alla prima scoperta: il topo e l'uomo hanno in comune circa il 95% del messaggio portato dal cromosoma X e questo è comune sia per il sesso maschile che per quello femminile.
Sono solo 340 i geni non condivisi tra le due specie e per individuarli è stata necessaria l'applicazione di una tecnica, chiamata SHIMS (single-haplotype iterative mapping and sequencing). SHIMS ha permesso di leggere particolari porzioni del cromosoma X dette ampliconi, dove il messaggio portato dal DNA ha infinite ripetizioni, per cui non è facile distinguere le sottili differenze.
Saranno necessari ulteriori studi per definire l'esatta funzione di questi geni finora nascosti. La presente ricerca ha però già individuato che tali geni sono implicati nella maturazione degli spermatozoi. Il loro studio potrebbe quindi aprire nuove prospettive per la cura di patologie legate alla riproduzione.

Credits: Steffen Dietzel - From Wikipedia

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